รู้จักโรค POLG ? “POLG Mitochondrial Disease” โรคหายาก เจ้าชายเฟรเดอริก แห่งลักเซมเบิร์ก สิ้นพระชนม์ในวัย 22 ชันษา
สำนักข่าวต่างประเทศรายงานข่าวเศร้า เจ้าชายเฟรเดอริก แห่งลักเซมเบิร์ก สิ้นพระชนม์ด้วยพระชันษา 22 ปี หลังต่อสู้โรคทางพันธุกรรมหายากโรค PolG ตั้งแต่ประสูติ โดยเจ้าชายสิ้นพระชนม์ลงเมื่อวันที่ 1 มี.ค. ที่ผ่านมา ณ กรุงปารีส ประเทศฝรั่งเศส
โรค POLG (POLG Mitochondrial Disease)?
เป็นโรคทางไมโตคอนเดรียที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน POLG และจะไปทำลายเซลล์ของร่างกาย ส่งผลให้อวัยวะหลายส่วนทำงานผิดปกติ และล้มเหลวในที่สุด ไม่ว่าจะเป็นสมอง หรือตับ รวมไปถึงลำไส้ กล้ามเนื้อและระบบการกลืนอาหาร โดยโรคนี้เป็นโรคที่หายากคาดว่าพบได้ 1 ใน 10,000 คน และยังไม่มีวิธีการรักษา อาการต่างๆ ซึ่งอาจเริ่มจากเล็กน้อยไปจนถึงรุนแรง
ผลกระทบของโรค PolG
- การกลายพันธุ์ของยีน POLG ส่งผลให้ไมโทคอนเดรียทำงานผิดปกติ ไม่สามารถผลิตพลังงานได้อย่างเพียงพอ
- ความผิดปกตินี้ส่งผลกระทบต่ออวัยวะต่างๆ ที่ต้องการพลังงานสูง เช่น สมอง กล้ามเนื้อ ตับ และระบบประสาท
- อาการของโรคมีความหลากหลายและแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล ขึ้นอยู่กับชนิดของการกลายพันธุ์และอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ
การวินิจฉัยและการรักษา
- การวินิจฉัยโรค PolG ทำได้โดยการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อหาการกลายพันธุ์ของยีน POLG
- ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาโรค PolG ให้หายขาด การรักษาจึงเป็นการบรรเทาอาการและประคับประคองตามอาการ
